遗传性共济失调系由遗传因素引起的一大类中枢神经系统变性疾病，临床症状复杂，以肢体共济失调、走路不稳为其典型表现，分类困难，多为常染色体显性遗传,其中脊髓小脑性共济失调(SCAs)是主要类型。目前，对于SCAs临床上西医尚无特异性治疗方法，大多采用对症治疗。历代中医医家多从“肝肾”论治SCAs,而李俊才医生从肝肾论治外,还重视从脾、三焦、痰、瘀、风等方面论治，总以滋补肝肾、健脾化湿、通利三焦、扶风化痰、活血化瘀为治疗大法，自拟方药加减化裁，疗效较为满意。
李俊才医生，毕业于内蒙古医学院，2001年—2016年于内蒙古乌海市中医医院从事中医内科，拥有扎实的理论基础和丰富的临床工作经验。李俊才医生从事临床诊疗工作二十余年，将中医理论基础和传统蒙医药治疗方法相结合，在小脑萎缩、重症肌无力、特发性震颤，癫痫，运动神经元疾病及脑鸣等疑难病的临床治疗上，也取得了较好的效果。
在多年治療多系统的经验上，李俊才大夫认为认为脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias, SCAs)为遗传性疾病，治疗不能偏离先天之本。我们通过跟师学习，受益匪浅，将其治疗SCAs的经验思路进行总结。
SCAs是以共济运动障碍辨距不良为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病,主要损害脊髓、小脑、脑干及其传导纤维，此外基底节、丘脑、大脑皮质等部位均可受累。
临床以遗传性、共济失调及病理损害脊髓、小脑、脑干为其三大特征凹。首发症状多为下肢的共济失调，临床主要表理为无识行走不稳,肢体乏力,左右摇晃,易于跌倒,发音困难,言语不清,或爆发性语言,甚则痴呆，累及上肢时可见双手动作笨拙,意向性震颤，眼震,眼球运动障碍，慢眼运动,肢体远端肌肉萎缩,痴呆,锥体束征，锥体外系征等,亦可伴有非神经系统的表现。
SCAs的病因、发病机制尚未明确阐明,可能与脱氧核糖核酸(DNA)修复功能缺陷、酶缺失、线粒体功能缺陷、核苷酸序列动态突变有关。
该类疾病分类,主要依据致病基因的不同定位而分为不同亚型,目前已有30种类型的SCAs致病基因被确定。临床治疗尚没有阻止疾病进展或者有效逆转病变的方法,故仍以对症治疗为主。
传统中医学尚无SCAs的病名记载,根据其特征性的症状,历代医家将其与“痿病””“颤病”“骨摇病"相对应。李俊才医生认为，SCAs 当属“骨摇病”最为贴切,在《灵枢●根结》中有记载:“枢折即骨繇而不安于地,故骨繇者取之少阳，视有余不足，骨縣者节缓而不收也,所谓骨縣者摇故也。
而李俊才医生认为,SCAs属遗传性疾病,从肝肾入手治疗是其根本,但不能忽视痰、瘀等病理产物的影响,临床治疗当兼顾之。
患者肢体震颤责之于“风”，又有内风与外风之分，内风因血虚而生，血虚因瘀而致;外风因络脉空虚而由外所受。故治疗风邪以养血、化瘀、祛风为治法，中药选用当归、防风，当归既可补血又可活血，防风可以祛风解表，以祛风为长。
总之，肢体共济运动为脑神所主，又依赖筋、骨、肌肉、气血的共同作用，中药治疗以健脾、滋肝补肾为主，同时要兼顾肾阴与肾阳，阴阳互生互长，津液气血上乘于脑又需借助肾中元阳的温煦蒸腾气化，予以温肾助阳之品附子，其性走而不守,温补肾中元阳,引诸药走窜上行于巅,贯注脑,充盈脑髓。
典型病例
冯某,男,36岁,工人。主因走路不稳伴言语不清4年,加重1个月就诊。患者4年前无明显诱因突然出现走路不稳,时有跌倒,如踩棉花感,不能走直线,自觉双下肢沉重，言语不清,无头晕、头痛,无视物不清及饮水呛咳，曾就诊于当地某医院,行头颅核磁共振检查示:脑干萎缩,住院治疗15 d(具体用药不详) ,症状未见明显缓解。
后于就诊于北京某医院,行基因检测提示:样本检测临床常见的脊髓小脑性共济失调(SCA)1.2.3.6.78、12、17亚型,齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)常染色体显性遗传共济失调亚型,样本检测结果显示ATXN3基因-一个等位基因CAG重复次数超出正常范围,为74次,符合SCA 3亚型致病特征。头颅核磁共振平扫未见明显异常。诊断为SCAs,予甲钴胺、辅酶Q10、丁苯酞等药物治疗,症状较前稍有好转。
3月16患者症状反复,行走不稳及言语不清症状较前加重,遂来我院我科就诊。有家族遗传病史,父亲有类似症状,其妹因肌肉萎缩于26岁去世,否认毒物及重金属接触史。
刻诊:走路不稳,左右摇晃,言语不清,走路时有跌倒,头晕,视物不清,右上肢阵发性震颤,紧张及情绪激动时症状明显,双下肢乏力,无饮水呛咳,无吞咽困难,纳寐可,二便调。舌紫黯,苔黄腻,脉象弦滑。查体:神清,构音障碍,高级皮层功能正常，双侧瞳孔正大等圆,可见水平眼震及复视,咽反射对称存在，伸舌居中。
四肢肌力V-级, 肌张力减低,四肢腱反射对称( + + ),右侧巴宾斯基征( +)。共济检查:左侧指鼻试验欠稳准,右侧跟-膝-胫试验欠稳准,闭目难立征( + ),直线行走不能，余未见明显异常。辅助检查:头颅核磁共振平扫未见明显异常。同型半胱氨酸39. 47 μmol/L;其余检查(血、尿、粪常规,游离甲状腺功能五项,乙肝五项,生化,艾滋,梅毒,心电图,X线胸片)均未见异常。西医诊断为SCAs。中医诊断为骨摇病,辨证为肝肾亏虚、痰瘀阻络。证治宜滋补肝肾，活血化瘀，祛风化痰。
处方：
人参,仙茅,淫羊霍，威灵仙,仙鹤草,石菖蒲,黄罠,鹿角胶,附子,肉茨蓉,当归,桃仁,牛膝,炒白芍,黄苓,泽泻,白术,茯苓,桂枝，熟地黄，山茱萸,山药,防风。日1剂，水煎取汁300mL,分早、晚2次温服。
04-23二诊,患者诉症状未见明显好转,也无加重,仍有走路不稳,言语不清,为吟诗样语言,时有多汗,小便频,大便干。舌黯,苔水滑，脉弦滑。故在初诊方的基础上加用柴胡。10 剂，水煎服。
05-03三诊,多汗、小便频、大便干症状明显减轻,走路不稳症状好转,表现为左右摇晃幅度减少,言语不清症状减轻,语调变清,仍有双下肢乏力,舌黯，苔薄白,脉沉细。在二诊方的基础_上将仙鹤草剂量增加到45 g,加用肉桂12 g。此后患者每次就诊随证加减药物,服药共计
4个月余,诸症均显著好转,未见反复。目前患者走路尚平稳,能走直线，上肢震颤缓解,言语不清症状明显好转,发音清楚,能够正常与人交流,语速尚可。
李俊才医生在治疗SCAs用药上，兼顾本虚与标实，以肾精亏虚为本，滋补肾阴，温补肾阳，阴阳互为生长，又不忘借助于肾中元阳温煦蒸腾气化之功，通利三焦，三焦根于肾,又为肾精、元气通行之别使,亦有少阳胆与少阴肾同“主骨”应“髓”的功能M ;以风、痰、瘀为标，风药的运用，不单祛风,还发挥其升散达巅,以充填髓海的作用。
SCAs属常染色体遗传疾病，西医治疗方面不具有优势，多以对症治疗为主,SCAs后期多有自主神经功能受损症状,而出现多汗、尿频、便秘，对患者日常生活质量有一定的影响。騰者，是三焦通会元真之处,为血气所注;理者，是皮肤脏腑之文理也,从而明确三焦与騰理直接相通庞],中焦受盛腐熟水谷精微,化生气血,充养脏腑及经络，主平衡前后二阴水液分布，从而兼调二便。李俊才医生运用本虚、标实、三焦理论治疗SCAs,临床疗效颇为满意。
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